Nasza Julia bardzo ciężko zniosła zimę (rozpoczęte zapalenie płuc w październiku ciągnęło się przez cały sezon). Robiliśmy wszystko co się da żeby 8 marca zoperowali Julii oczko w prywatnej klinice MML w Warszawie. Po diagnostyce i konsultacji zakwalifikowano Julię i wykonano przezkanalikowanie dakrocystotinostomii i plastyki kanalika dolnego po stronie prawej. W grudniu tego roku będą wyjęte rurki intubacyjne. W międzyczasie otrzymaliśmy informację od genetyka, iż zakończono badania labolatoryjne w MEDGEN -Warszawa i nie wykryto mutacji w żadnym allelu w badanych regionach genu. Więc nie potwierdzono zespołu Marshall-Smith. Jesteśmy w trakcie dalszych badań genetycznych pod kontem innych zespołów wad wrodzonych.

Podczas operacji oka zwrócono uwagę na dość duży trzeci migdał i problemy oddechowe Julii. W trakcie badania uznano, iż jest przerost trzeciego migdała do usunięcia. Termin grudzień 2018r. Cały czas czekaliśmy na termin wizyty w Światowym Centrum Słuchu w Kajetanach gdyż nasza maleńka istotka nie chciała nosić aparatów a jej reakcje na głosy wskazywały poprawę słuchu. 25 kwietnia zostaliśmy przyjęci na oddział szpitalny w Kajetanach na badanie słuchu z pnia mózgu. Tu mamy świetną wiadomość !!! Lewe uszko 20kHz, prawe 40kHz (Juli zalecono jeden aparat) ale nie pozwala sobie założyć nawet na chwilkę! Powiedziano nam, że my rodzice najbardziej widzimy czy dziecko słyszy i mamy nie robić nic na siłę.

Rozpoznano więc zaburzenia mowy (Juleczka jeszcze nic nie mówi), opóźniony rozwój psychoruchowy i rozczep podśluzówkowy. Jednakże absolutnie NIE MA PRZEROSTU TRZECIEGO MIGDAŁKA. Zostałaliśmy poinformowani, że w przypadku Juli i Jej mocno obniżonym napięciu mięśniowym usunięcie trzeciego migdała mogłoby bardzo źle się skończyć. Byłam tak oszołomiona tą wiadomością, że łzy same płynęły mi po policzkach.

Uważamy, że to kolejny cud w przypadku naszej Julii. Kolejne badania kontrolne w grudniu tego roku. Byliśmy na badaniach kontrolnych w poradni chorób metabolicznych kości i zostaniemy poddani diagnostyce 20 sierpnia. Nie dawało mi jednak spokoju zdanie napisane w wypisie "podśluzówkowy rozczep podniebienia". Julia nadal nie mówi chodź widać, że układa usteczka i chce wypowiedzieć jakieś słówko. Znany specjalista potwierdził rozczep podśluzówkowy podniebienia, który powinien być zoperowany do 1 roku życia ponadto rozdwojony tylny języczek (jak to możliwe, że przez 22 miesiące jej życia nikt tego nie zauważył?). Nocne bezdechy i chrapanie jest bardzo niebezpieczne i może zagrażać życiu Julii. Pani prof. zwróciła uwagę na główkę naszej córeczki. Obejrzała rezonans i stwierdziła, iż bardzo niepokoją ją niesymetryczne komory czaszki (jedna jest węższa i może powodować ucisk). Poleciła konsultacje z neurochirurgiem i chirurgiem którzy zadecydują o operacji odblokowania kości czaszki. Po wielu telefonach, wizytach w Instytucje w Warszawie udało nam się dostać na konsultację do neurochirurga i ustalić termin operacji rozczepu z chirurgiem, który operował Julię w 3 mcu życia (podcięcie mięśni brody). Operacja odbędzie się 25 sierpnia 2018 r. Natomiast neurochirurg zlecił tomograf głowki na którym lepiej jak na rezonansie widać szwy czaszkowe. Wynik jeszcze do nas nie doszedł chodź wiem od lekarza, że szwy czaszkowe są całkowicie zrośnięte. Odbyliśmy konsultację z neurochirurgiem w prywatnej klinice w Warszawie. Prosił o zrobienie badań (ciśnienie i dno oka). Badania wyszły dobrze, ponadto okulista zbadał oczka naszej córki i powiedział, że jest faktycznie zez rozbieżny związany z niskim napięciem mięśniowym, który należy codziennie ćwiczyć ale absolutnie nie ma wady wzroku i okulary które miała przepisane i których za nic w świecie nie chciała założyć mają trafić do kosza.

My rodzice chorego dziecka, które nie mówi jesteśmy zrozpaczeni bo dość, że bardzo ciężko dostać się do fachowca, gdzie wizyta niejednokrotnie przekracza możliwości finansowe to okazuje się, że postawiona diagnoza jest błędna i tak naprawdę nikt za to nie odpowiada. Ponadto jesteśmy bardzo lekceważeni, ponieważ nasza dociekliwość jest uciążliwa i ciężka a do tego zabiera zbyt dużo czasu lekarzowi, który na pacjenta ma określony czas.

Bardzo ciężko jest pogodzić pracę obojga rodziców z chorobą dziecka, codzienną rehabilitacją i wiecznymi wizytami i kontrolami u specjalistów. Jestem wdzięczna moim przełożonym, że rozumieją moją sytuację i nigdy nie robią problemów kiedy potrzebuję kolejny dzień urlopu.

Nasza Julia zmienia się z dnia na dzień! coraz częściej się uśmiecha, zaczyna rozumieć i odpowiada kiwając główką. Postawiła swoje pierwsze kroczki przechodząc przez cały pokój w asekuracji. Boi się jeszcze puścić, gdyż kolanka uginają się jeszcze. Najchętniej wyciąga rączki i chce być noszona. Na rehabilitacji płacze i wymusza okropnie ale jesteśmy nieugięci i dążymy do celu:) Mimo jej dość dużego opóźnienia psychoruchowego rozwija się i ciągle zaskakuje.

Czekają nas kolejne trudne miesiące, które przyniosą bardzo dużo nieznanych dla nas decyzji i informacji.

W imieniu naszej córeczki i własnym bardzo dziękujemy Wszystkim za modlitwę i pomoc w pozyskaniu 1%. Bez Waszego wsparcia nie dali byśmy rady! Dziękujemy, bo czujemy Waszą modlitwę i wsparcie
rodzice Julii

 więcej o projekcie