Fundacja Księdza Orione Czyńmy Dobro KRS 0000 282796

1 2017 10 juliaNazwa projektu: Julia 88

Maleńka Julia zmagająca się z ciężką chorobą genetyczną potrzebuje wsparcia finansowego na rehabilitację i specjalistyczne leczenie. 

 

 

 

 

 

 

 

Opis projektu:

Julia urodziła się 13 października 2016 r. z zaburzeniami oddychania (cofnięty język ku tyłowi), zwężeniem nozdrzy tylnych, hipotonią mięśniową, zaburzeniami ssania i połykania wymagającymi karmienia przez sondę dożołądkową. Dziewczynka ma niskie napięcie mięśni, cechy leukomalacji połączone z dysmorfią, nieprawidłową budową anatomiczną twarzoczaszki i kończyn oraz średni niedosłuch.

Diagnoza postawiona przez Genetyka Klinicznego w związku z wykazanym znacznym wiekiem kostnym potwierdziło rozpoznanie kliniczne: bardzo rzadki zespół Marshall-Smith. Rokowania co do rozwoju Julii są niekorzystne, z uwagi na wysokie ryzyko upośledzenia psychoruchowego.

Córka przebywała w szpitalu przez 3 miesiące, przeszła szereg badań w znieczuleniu ogólnym. W styczniu 2017r., założono u córki PEG a następnie przeszła operację w Instytucie Matki i Dziecka (podcięcie przyczepów mięśni bródki), po którym zaczęła samodzielnie oddychać. Obecnie przebywa w domu ale jest pod stałą opieką Hospicjum Domowego Ziemi Łódzkiej Gajusz.

Nasza Córka wymaga intensywnej rehabilitacji ruchowej i neurologopedy. Zwracamy się z prośbą o wsparcie do ludzi dobrej woli, bo bez pomocy Darczyńców nie podołamy finansowo. A w przypadku rehabilitacji Julii liczy się każdy dzień.

Dziękujemy za wszelkie dobro
rodzice Julii

 

Bieżące informacje od Rodziców Julii o jej stanie zdrowia i postępach w leczeniu

 

Październik 2017

 

Od czerwca nastąpiło wiele kolejnych zmian u naszej Julii:)

06.07.2017r, w Centrum Medycznym MML w Warszawie Julia przeszła prywatnie zabieg obustronnego przezkanalikowania laserowego zespolenia workowo-nosowego. Zostały założone czasowe ( ok 1 rok) intubacje dróg łzowych sondami Crawforda. Operacja nie do końca przyniosła zamierzone efekty bo prawe oczko nadal łzawi i ropieje. Na kontroli lekarz przygotował nas, iż zdarza się, że operację trzeba czasami powtarzać. 15 lipca wyjechaliśmy z Julią nad morze do ośrodka rehabilitacyjnego. 26.07.2017r., mieliśmy umówione miejsce w szpitalu w celu powtórzenia wyników kostnych. We wrześniu dr Izabela M. przyjęła nas w Centrum leczenia osteoporozy i innych chorób Metabolicznych Kosci i otrzymaliśmy kolejny uśmiech gdyż poziom witaminy D spadł a wyniki kości są w górnej granicy ale w normie. Kolejna wizyta za pół roku. Julia rośnie więc co dwa miesiące musimy robić nowe wkładki do uszu. Badane kontrolne słuchu robimy co trzy tygodnie w Szpitalu Klinicznym w Łodzi. Byliśmy ze skierowaniem na wykonanie ABR słuchu w Kajetanach ale czas oczekiwania jest bardzo długi. Nie pozostaje nic innego jak prywatna wizyta, która przyspieszy kolejkę. Julka przeszła kolejne szczepienia w łodzi w szpitalu Korczaka. Jeździmy codziennie na rehabilitację ruchową (4 razy) i neurologopedyczną (2 razy) w tygodniu. Zakupiliśmy córce ortezy, w których jest pionizowana. Uwielbia jak coś się dzieje. 1 listopada mamy umówiony rezonans w Centrum Zdrowia Matki Polki (który obecnie jest w naprawie) a w grudniu w centrum Klinicznym na Spornej powtórzenie gastroskopi ponieważ w poprzedniej wyszło przewlekłe zapalenie błony śluzowej żłądka. Obydwa badania będą odbywać się w znieczuleniu ogólnym.  Julia jest opóźniona psycho-fizycznie dość mocno ale mimo, iż lekarze nie dawali jej praktycznie żadnych szans Ona z dnia na dzień robi coraz większe postępy i idzie mimo przeciwności losu do przodu. Jej oddech nadal jest ciężki a przebyta infekcja która trwała miesiąc osłabiła ją dość mocno. Jeżeli chodzi o jedzenie to od lipca, gdzie Julka jadła tylko papki jest krok milowy do przodu. Nasz córeczka gryzie kawałki, poznaje smaki i zajada wszystko z wielką przyjemnością i nie dławi się jak to było dwa miesiące temu. Jest cudownym dzieckiem, które praktycznie wcale nie płacze. Za tydzień Julia kończy roczek a ja wracam zawodowo do pracy.  To był bardzo trudny dla nas wszystkich rok ale najwięcej pracy włożyła Julia. To dziecko to prawdziwa wojowniczka, która mimo przeciwności losu pokazuje, że można wiele zmienić dzięki ciężkiej i systematycznej pracy i zaangażowania wielu cudownych ludzi.

Dziękujemy, że wyciągnęliście do nas rękę z pomocą!!!   
rodzice Julii

Czerwiec 2017

 

Nasza Julia dzięki Bogu małymi (dla nas to milowe) kroczkami idzie do przodu....

Obecnie waży 7300 i 74 długa, zaczyna siadać i coraz częściej się uśmiechać, lżej oddycha, mniej chraboli:)))

Ale zacznę od początku...., zostaliśmy wypisani ze szpitala pod opieką hospicjum domowym Gajusz z Łodzi. Mieliśmy wypożyczony sprzęt (tlen, ssak i pulsometr), w nocy miała zakładaną rurkę nosowo-gardłową, karmiona była przez peg. Nie potrafię w kilku zdaniach opisać nakładu pracy, cierpliwości i wielkiej woli walki naszej i Julki. Ogrom wizyt lekarskich, badań, rehabilitacji które ciężko szczegółowo opisać!

Co noc wydłużaliśmy sen naszej córeczki bez rurki i udało się od 2 marca Julia zaczęła spać samodzielnie. Następnie zaczęliśmy podawać zakraplaczem jedzenie... zaczynaliśmy od 2 ml, stopniowo 10, 20, 30, 50 itd. Dziś Julia jest bez pega, ma ogromny apetyt , zjada 3x210 mleka, słoiczek deserku, zupki i kaszkę (29 maja odbył się zabieg wyjęcia pega). Julia od wyjścia ze szpitala od poniedziałku do piątku jeździ na rehabilitacje (ruchową+neurologopedyczną).  Od 18 maja Julka ma swoje aparaty słuchowe, wcześniej przez miesiąc mieliśmy wypożyczone (które nie sprawdziły się pozytywnie), teraz jest zachwyt:). 23 lutego Julka miała płukanie drug łzowych, które nie przyniosły spodziewanego efektu, gdyż w końcowym fragmencie Julia ma blokadę kostną, która może być usunięta jedynie przez operację laserową. Operację tą wykonują lekarze w warszawie i Katowicach jedynie prywatnie. Mimo ogromnego kosztu (sam zabieg 9 tysiecy) do końca roku nie ma wolnych terminów. Dzięki pomocy dobrych ludzi 7 czerwca jedziemy do Warszawy na wizytę wstępną. Jesteśmy pełni nadziei, że uda się umówić na operację.

Przeszliśmy pierwsze szczepienia w szpitalu Korczaka w łodzi, badania endokrynologiczne są w normie, badania godpodarki wapniowo-fosforanowej również w normie (WitD3 podwyższona) na oddziale Chorób Matabolicznych Kości obserwowano zwiększone wydzielanie pirydynoliny w moczu , co wskazuje na wzmożone procesy przebudowy kości, w tym przyśpieszony obrót kostny (zespół Marschall). 1 listopada mamy umówiony termin na rezonans magnetyczny główki a 27 czerwca wizytę u neurologa. Czekamy również na wyniki DNA.

Julia przez cały ten okres nie wymagała przyjmowania żadnych leków i nie przeszła żadnej infekcji wymagającej antybiotykoterapię. Od 30 kwietnia zostaliśmy wypisani z hospicjum domowego Gajusz pod opiekę lekarza POZ. Nasza córeczka jest cudowna, rozwija się dużo wolniej ale wszystko mimo wszystko idzie do przodu:)

 

 

Darowizny dla Julii można przekazywać na poniższy numer rachunku:

Fundacja Księdza Orione Czyńmy Dobro
ul. Lindleya 12, 02-005 Warszawa
Raiffeisen Bank Polska SA O/Kalisz

Numer 02 1750 0012 0000 0000 2315 5907

z dopiskiem: JULIA 88

 

Przekaż Julii darowiznę online 

 

Wesprzyj ten projekt przekazując 1% podatku

88